唐氏症篩檢為「低風險」 30歲的她竟生下了唐寶寶... | 新手媽咪網

2020年5月13日—血液篩檢僅為風險值評估，就算是低風險仍有罹患唐氏症的可能性，只有羊膜穿刺才能及早診斷胎兒是否有染色體或基因異常！

訊聯基因數位股份有限公司

2020-05-13

受訪醫師：花蓮慈濟醫院婦產部產科 魏佑吉主任

唐氏症篩檢若為低風險，真的沒問題嗎？有位高中老師，30歲那年懷了第一胎，當時血液篩檢為「低風險」，便認為不必做羊膜穿刺就沒做，到了38週寶寶出生後，醫師帶著一群人來到房間跟她說：「孩子疑似有唐氏症…」她才知道血液篩檢為低風險，並不代表孩子一切正常！ (參考資料：產檢十幾次都沒發現...一個生下唐寶寶的高中老師[1])

許多媽媽與這位老師一樣，因年齡不到34歲，在懷孕初期，都會選擇唐氏症篩檢，當看到報告顯示為「低風險」，便覺得安心。對此，花蓮慈濟醫院婦產部產科主任 魏佑吉醫師表示，血液篩檢僅為風險值評估，就算是低風險仍有罹患唐氏症的可能性，只有羊膜穿刺才能及早診斷胎兒是否有染色體或基因異常！

魏佑吉醫師說明，唐氏症篩檢結果是以比例來計算高風險或低風險，如果檢查結果是低於1/270的機率，孕婦就會列為低風險族群；不過血液檢查僅為風險值的評估，看的是胎兒基因異常風險的高低，其準確率仍不如羊膜穿刺診斷來得準確，包括非侵入性產前染色體檢測（NIPT)，儘管強調檢出率可達到99.9%，也無法完全取代羊膜穿刺在染色體檢查上的優勢。

因此他建議，若孕媽咪有以下情況，或是唐氏症篩檢、NIPT篩檢為高風險的孕婦，最好直接進行羊膜穿刺，甚至可進一步合併羊水晶片。 &n...