新生兒唐氏症的形成原因及治療方式! | 新手媽咪網
唐氏症(Down syndrome),是一種染色體異常的疾病,會造成失能及肢體障礙等症狀,多數有輕至中度智能障礙,一出生就會出現症狀,而且目前尚無法治癒。[1]
然而,只要早期接受復健和教育,唐寶寶也可順利生長、發展,培養獨立生活的能力,同時減輕照護者的負擔。
生出唐寶寶的原因:染色體異常正常的染色體是成對的,若是父母生殖細胞異常分離,導致精卵帶多一條染色體,第21對染色體異常(多出一條),就會導致導致唐氏症。
而此病症的基因變異類型有3種,分別是:
三染色體症(trisomy 21):成因為染色體無分離(nondisjunction),約占95%。 轉位型:成因為染色體轉位 (translocation),約占4% 鑲嵌型:成因為異常細胞鑲嵌 (mosaicism),約占1%若小孩確診為轉位型唐氏症,由於帶有轉位型染色體基因,下一胎懷有唐寶寶的機率較高;值得注意的是,若是父親帶有轉位型染色體基因,生下唐寶寶的機率是3%,母親則是12%。
唐氏症的發生機率唐氏症發生率隨母親年齡增加而升高,30歲以上的孕婦約有1/800機率生出唐寶寶,45歲以上則提升至1/25,較年輕的孕婦即便機率較低,仍有可能生下唐寶寶。
唐氏症症狀與外表特徵唐氏症的症狀有輕重之分,而唐氏症患者的心智與生理發展通常較為遲緩,雖然唐寶寶出生時的體型可能符合平均值,但日後的發育則會逐漸落後。下列為唐氏症常見的生理特徵:
臉較扁平且眼睛向上傾斜 頸部較短 耳朵形狀異常 舌頭突出 頭部較小 掌紋較深 手指較短 眼睛虹膜有白點 肌肉張力低、舌頭及韌帶鬆弛下垂 手腳短小常見的唐氏症患者身體症狀包含:
唐寶寶早期療育的重要性唐氏症的早期療育可以盡可能發展潛能,讓唐寶寶達到其智力上限,實現獨立生活和工作。透過早期的動作訓練及兒童智能開發,有助於他們的成長並能接受特殊教育,進而融入社會。
早期療育針對0~6歲發展遲緩的兒童,透過綜合醫療和教育服務提早介入,解決醫療、教育、家庭及社會相關問題,利用這段成長黃金期,改善遲緩、障礙的現象,一方面開發孩子的潛力,一方面減少併發症,最後希望讓孩子能融入社會。
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