自費產檢有必要嗎?聽聽專家怎麼說作者:臺大醫院婦產部 ... | 新手媽咪網
關鍵字:自費產檢,產檢,脊髓性肌肉萎縮症基因篩檢,SMA,X染色體脆折症基因檢測,...然而唐氏症篩檢方式又分成很多種,到底要選擇哪項才是最適合自己的呢?
現代產檢和古早時期大不相同,市面上自費檢查琳瑯滿目,是否全部都做就一定能生出健康的寶寶?另外自費金額小至幾百元,高至兩三萬,到底貴的是不是就是最好的?以下就臺大醫院目前有的自費產檢項目逐一為大家做簡介,讓大家可以就自己經濟能力做出C/P值最高的選擇:
一、脊髓性肌肉萎縮症( spinal muscular atrophy, SMA) 基因篩檢
脊髓性肌肉萎縮症是一種遺傳性的神經疾病,發病年齡不固定,從出生到成年都有可能發生。每30至50人便有一個人帶有此基因,在臺灣為僅次於地中海型貧血的第二常見隱性遺傳疾病。它所影響到的是脊髓前角的運動神經元存活基因突變,造成肌肉漸進性的退化,進而影響吞嚥、走路,嚴重者甚至會因呼吸衰竭而死亡。
根據最新的基因檢測技術,可以經由抽血檢查有效篩檢出帶因者。篩檢時間不限,因此未懷孕前或是在任何週數的產檢皆可檢查,若母親有帶因,會再檢查父親是否也帶有此基因,若兩人都確定為帶因者,便會需要取得胎兒檢體來做DNA分析(藉由絨毛膜取樣或羊膜穿刺等方式)。這項檢查一輩子只需做一次,敏感度超過95%,是目前相當有效降低此萎縮症患者的篩檢方式。
二、X染色體脆折症(Fragile X Syndrome)基因檢測
X染色體脆折症是第二常見會造成智能障礙的性聯遺傳疾病,是X染色體的FMR1基因CGG三核苷酸序列異常擴增所導致。性聯遺傳模式比較複雜,舉例來說,母親為帶因者,若下一代是兒子,則他有50%為患者;若下一代是女兒,則頂多和母親一樣為帶因者;女性若為準突變帶因者,通常不會有臨床症狀,但下一代成為全突變型的機率會依CGG重複的次數多寡有所不同。
男性患者臨床症狀會有不同程度的智能障礙、發展遲緩或自閉,女性帶因者可能會早發性停經。因此我們會建議有家族史(家族內生過智能障礙或發展遲緩等男生),或是家族女性有40歲前停經者的女性做檢查。...
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