《楊濬光醫師》 大於1270別再拖！唐氏症篩檢與羊膜穿刺 ... | 新手媽咪網

2016年11月9日—「醫生我上次唐氏症抽血的報告正常嗎？」「過關啊！」「過關？過關是正常還是不正常？」「過關就是過關。」「……」

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作者＼楊濬光　禾馨婦產科婦產科醫師

「醫生我上次唐氏症抽血的報告正常嗎？」 「過關啊！」 「過關？過關是正常還是不正常？」 「過關就是過關。」 「……」 「報告結果為1/1200，機率值低於1/270，所以是過關。」 「所以唐氏症一定沒問題嘍？」 「過關不代表一定不會得到唐氏症哦！」

每次到了解釋唐氏症篩檢報告的時候，我就會一個頭兩個大；不只是我，孕婦跟先生更是兩個頭四個大，而且會嘀嘀咕咕：「怎麼以前的檢查，醫生都告訴我們正常不正常，這次怎麼會這樣，好像沒問題聽起來卻怪怪的……」

讓我們先來了解，為什麼唐氏症檢查那麼重要好了。我們人的細胞中有23對染色體，染色體內充滿了所謂的基因密碼，而這些基因掌管了身體的形成、發育與成長的調控。而唐氏症，就是第21對染色體多出一條，多了一條當然可能造成胎兒發育上的重大缺失。為了避免生出這樣的寶寶，於是發展出一些產前檢查的方法。

剛剛提到，唐氏症是染色體的問題，而染色體就存在細胞裡面，所以，最直接也最確定的方法，當然就是想辦法拿到胎兒的細胞，數一數裡面的染色體數目。羊膜穿刺就是利用抽取羊水得到散落在裡面的細胞，進而診斷胎兒有沒有染色體異常，當然也包括唐氏症。

不過，羊膜穿刺是侵入性的檢查，並不是百分之百的安全，就歷史文獻的統計，大概會有1/270破水流產的併發症，如果把這樣的檢查，讓每一位產婦都做的話，似乎風險太高了。

那麼，哪一些孕婦懷有唐氏症的機率是大於1/270的呢？這些就是高危險群，我們會建議接受羊膜穿刺的孕婦。

高齡產婦就是大家最熟知的，我們常聽到34歲以上的孕婦建議做羊膜穿刺，因為呢，34歲的孕婦懷唐氏症胎兒的機率就是1/270左右，而年紀愈大，懷唐氏症的機會也...