第一孕期唐氏症篩檢 | 新手媽咪網

第一孕期唐氏症篩檢風險值介於1/271到1/1000者，建議孕婦於懷孕15~20週時，再進行第二孕期四指標母血唐氏症篩檢，若其風險值大於1/270，則進行羊膜穿刺檢查 ...

什麼是「唐氏症」？

「唐氏症」是指人體的第21對染色體多了一條，是染色體異常的疾病中發生率最高的，病人會有智能障礙、先天性心臟病…等問題。 根據醫學統計，平均每800個出生的新生兒，就可能有一個是唐氏兒；如果在產前檢查沒有被診斷出來，這些胎兒有可能會存活且被生下來。 高齡產婦（孕齡34歲以上）與唐氏症有密切關係，年齡愈高，懷到唐氏症胎兒的機率愈大。衛生署目前的政策是建議滿34歲以上的孕婦直接做羊膜穿刺，抽取羊水進行胎兒染色體分析。 然而，未滿34歲的育齡婦女，畢竟占大多數；根據統計結果顯示，有80%的唐氏兒是由34歲以下的非高齡孕婦所產下。有鑑於此，臨床上建議34歲以下的孕婦接受「唐氏症篩檢」。

唐氏症篩檢的方法有哪些？

目前唐氏症篩檢有二種方式:

第一種是「第一孕期唐氏症篩檢」：篩檢方式是在婦女懷孕11~14週期間，安排詳細的超音波檢查，除了測量胎兒頸部透明帶厚度，還會檢查胎兒各個器官的發育情形。最後再抽取孕婦血液，測量血清中妊娠性血漿蛋白-A（free -β PAPP-A）和游離型乙型人類絨毛性腺激素（HCG）的數值，合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等資料，估算寶寶為唐氏症胎兒的風險值，第一孕期唐氏症篩檢的篩檢率為85~89%。

第二種是「第二孕期母血四指標唐氏症篩檢」：篩檢方式是在懷孕15~20週抽取孕婦血液，檢測血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、乙型人類絨毛性腺激素（β- HCG）、非結合型雌三醇（uE3）及抑制素A（Inhibin A）的濃度，合併孕婦年齡、體重、人種、懷孕週數等數值，估算寶寶為唐氏症胎兒的風險值，其篩檢率約為80-83%。

二種唐氏症篩檢的比較