[孕媽咪] 關於唐氏症-該做初唐篩檢?NIPS?還是羊膜穿刺 ... | 新手媽咪網
其實我剛懷孕,就已經下定決心要做羊膜穿刺,堅信這決定到連我自己都覺得很莫名XD.很多朋友都說:【你好衝!那不是有風險嗎?很恐怖耶!】【你才30,有 ...
其實我剛懷孕,就已經下定決心要做羊膜穿刺,堅信這決定到連我自己都覺得很莫名XD
很多朋友都說:【你好衝!那不是有風險嗎?很恐怖耶!】【你才30,有必要嗎?】【不先看看初唐報告再決定?】
其實,現在醫學很發達,有很多種方式來檢驗寶寶是否有唐氏症,像是:
初期唐氏症篩檢(頸部透明帶+母血)、NIFTY/NIPS PLUS、中期唐氏症篩檢、絨毛取樣、羊膜穿刺染色體檢查等
每一種檢驗方式的準確度和風險都各有不同,需要媽媽自行評估需求和預算來選擇
先”以外行人的理解程度”和手邊看過的一些資料,來說說什麼是唐氏症(Down’s Syndrome)好了!
唐氏症主要的症狀為智能低下、四肢短小、馬鞍鼻(鼻部塌陷)、皮膚缺乏彈性而過厚、舌頭外吐易流口水、
肌肉張力弱、多重器官畸形(先天性心臟病、腸胃道異常、免疫機能低下、視力與聽力的缺陷、以及骨骼發育異常)等
人類有23條成對的染色體,染色體數目較多或較少,都會造成胎兒異常、早期流產、胚胎萎縮自然淘汰等
大家可能以為唐氏症是種遺傳疾病,也就是說,如果整個家族大家都沒有唐氏症,照理說應該也不會生出唐寶寶?
錯了!
唐氏症其實並”不“算是一種遺傳性疾病。(當然,若家族裡出過唐寶,為高危險群,須多加注意)
它形成的原因,主要是因為卵子老化,使得卵子母細胞進行減數分裂時,沒有正常分開
造成受精後,在人類23條染色體中的第21條,形成三套體,簡單來說就是三條染色體(正常為兩條)
正因為形成原因和卵子老化程度有關,所以和媽媽的年齡反而比遺傳更息息相關
話雖如此,會不會生唐寶寶還只是機率高低問題!
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