唐氏症篩檢方式好幾種．你選哪一種？臺大李建南主任提醒 ... | 新手媽咪網

一旦確定懷孕，胎兒健康就成了孕媽咪最關心的事。為了掌握胎兒健康，總是認真地認識各項相關檢查，仔細評估自費檢查的必要性，其中，最讓孕媽咪燒腦的就是唐氏症篩檢，因選擇性較多，該怎麼選才能降低自身所能承受的風險呢？

    臺大醫院基因醫學部主任李建南表示，「謝豐舟老師說過，在1994年台灣開始推動孕婦懷孕第二孕期唐氏症篩檢前，幾乎是每天生下一個唐氏兒；但自從開始推廣篩檢後，根據2012年的國民健康署統計，在產前發現的唐氏症有309名，而出生的唐氏兒有39名」。

    已故的婦產科名醫謝豐舟早年即明確指出，「唐氏症既不能靠疫苗預防，也無治療方法，唯一辦法是透過產前診斷，即羊水檢查來避免」。自1980年推廣高齡產婦接受羊膜穿刺，然而，即使高齡產婦的受檢率達到100%，仍未能解決唐氏症的問題，因為70%的唐氏症兒來自非高齡婦女所生，卻不可能讓每個人都接受羊膜穿刺，因此醫界思考如何在非高齡孕婦中，把高危險者篩選出來接受羊膜穿刺，就成了全面解決唐氏症的最大挑戰。

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    李建南醫師指出，在1994年推廣的是「第二孕期二指標唐氏症篩檢」，到了2006年則推動「第一孕期唐氏症篩檢」，以抽血＋胎兒頸部透明帶超音波方式檢查。不過，礙於以超音波檢查的胎兒頸部透明帶的測量技術必須被嚴格要求，以符合標準規範，操作醫師必須通過認證才能執行，多少限制了檢查的普及性。

    台灣自2008年起採用「第二孕期四指標唐氏症篩檢」，若未能及時於第一孕期受檢的孕婦，可在第二孕期接受篩檢。隨著醫學的進步，2012年又多了「...