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2020年5月2日—孕前帶篩檢採用次世代基因篩檢技術,提供民眾婚前及孕前健康及風險評估.
什麼是孕前帶因篩檢?
以孕前帶因疾病篩檢來說,帶因疾病是指體內與疾病相關的該對致病基因中,有一個是正常的,但另一個是異常或失效的。帶有隱性遺傳疾病帶因者本身或許不會有該疾病所引起的健康問題,但可能提高下一代患病風險。然而台灣大部份人卻不知自己是否有隱性遺傳因子。
台灣常見帶因疾病
X染色體脆折症:X染色體脆折症常見造成遺傳性智能障礙的疾病,僅次於唐氏症。由於患者X染色體長臂末端在顯微鏡下呈現斷裂情況而命名。準突變型女性帶因者除了有50%的風險會生下患病孩子外,帶因者本身也亦有卵巢早衰等臨床症狀。
脊髓性肌肉萎縮症:由於SMN1基因缺陷,導致脊髓運動神經元喪失導致肌肉無力及萎縮,影響爬行、坐、走路等日常動作。嚴重者會影響到呼吸及吞嚥,是具有致命性的遺傳疾病。
採檢方式為何?
採取母親血液檢體即可,採用次世代定序及毛細管電泳分析技術,以提供母親自身基因狀況,適合規劃生育並降低生下患病孩子的風險。
檢驗連結:
https://www.bodycheck.com.tw/123.html[1]
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