遺傳脆折症帶因者姐妹倆喜迎健康寶寶 | 新手媽咪網
2019年6月27日—新竹縣東元綜合醫院艾微芙國際生殖醫學中心總監盧凡表示,脆折症帶因者所生的孩子,很可能影響腦部發育,導致智能障礙、情緒困擾、語言遲緩、過動、自閉等 ...
X染色體脆折症的遺傳方式。(艾微芙提供)
2019/06/27 11:31〔記者廖雪茹/新竹報導〕新竹一名葉小姐因嘗試自然懷孕一年都沒有消息,就醫進行「X染色體脆折症帶因者篩檢」,意外發現竟是遺傳性基因問題疾病-脆折症帶因者,可能會影響孩子的腦部發育;為免產下異常新生兒,她和也正備孕的妹妹,先後接受了「胚胎著床前基因篩檢技術」,篩選出染色體與基因正常的胚胎來進行試管嬰兒療程,姐妹倆幸運地各擁有一個健康寶寶,不再因家族遺傳疾病而恐懼!
新竹縣東元綜合醫院艾微芙國際生殖醫學中心總監盧凡表示,脆折症帶因者所生的孩子,很可能影響腦部發育,導致智能障礙、情緒困擾、語言遲緩、過動、自閉等多方問題;身體特徵則為長臉、耳大、睪丸大等特徵,這些特徵在青少年身上較兒童明顯,男性會比女性明顯。
請繼續往下閱讀...
盧凡指出,X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是僅次於唐氏症,造成智能障礙的第二原因;大部份唐氏症不會遺傳,但脆折症卻是一種會世代遺傳的基因疾病。根據醫學研究,脆折症的遺傳模式相當複雜,女性帶因者會有50%的機會生下脆折症寶寶;男性帶因者的FMR1基因準突變會穩定傳給女兒不會擴增,而且只會遺傳給女兒,而不會傳給兒子。帶因父親所生的女兒也是帶因者,她的智力雖然正常,但她所生的小孩卻有脆折症的風險。
盧凡進一步表示,X染色體脆折症患者出生時外觀並無異樣,大約於三歲時才會出現症狀,等到發現問題時已經為時已晚。而在脆折症的患者中,20%並沒有家族史,是由沒有症狀的帶因母親所生下。依國外文獻報導,正常女性的帶因率大約在1/250-1/350,這些人大部分沒有臨床症狀,外觀與智能發展與正常人無異,必須透過基因檢查孕婦是否為帶因者,才能有效預防生下X染色體脆折症患者。
葉小姐在得知有該遺傳疾病後,立即通知正在備孕的妹妹,然而妹妹仍選擇自然受孕,沒想到透過羊膜穿刺檢查發現胎兒基因真的有異常,最終忍痛終止妊娠。葉小姐順利產下健康男寶寶後,妹妹也採用相同的治療技術,而成功...
X 染色體脆折症帶因者篩檢 | 新手媽咪網
X 染色體脆折症帶因者篩檢 | 新手媽咪網
X染色體脆折症篩檢(FXS) | 新手媽咪網
【醫療新聞】脆折症帶因者福音,胚胎著床前基因篩檢(PGD)技術 | 新手媽咪網
最新消息 | 新手媽咪網
淺談X染色體脆折症產前篩檢 | 新手媽咪網
罕病介紹 | 新手媽咪網
遺傳脆折症帶因者姐妹倆喜迎健康寶寶 | 新手媽咪網
避免影響孩子的智力發展障礙及肌肉癱瘓.建議孕婦 ... | 新手媽咪網
36萬安心生篇 :【孕婦唐氏症篩檢檢查地點】
還在找孕婦唐氏症篩檢檢查地點詳細資訊嗎?衛生局為新手媽媽整理了所有資料喔! 99年7月1日起,凡符合資格之市民持...
36萬安心生篇 :【孕婦唐氏症篩檢補助額度】
還在找孕婦唐氏症篩檢補助額度詳細資訊嗎?衛生局為新手媽媽整理了所有資料喔! 孕婦唐氏症篩檢擇一補助篩檢費用為...
36萬安心生篇 :【孕婦唐氏症篩檢項目】
還在找孕婦唐氏症篩檢項目詳細資訊嗎?衛生局為新手媽媽整理了所有資料喔! 孕婦唐氏症篩檢項目如下:一、懷孕初期...
36萬安心生篇 :【孕婦唐氏症篩檢自付額】
還在找孕婦唐氏症篩檢自付額詳細資訊嗎?衛生局為新手媽媽整理了所有資料喔! 孕婦唐氏症篩檢自付額如下:一、一般...