唐氏症寶寶面面觀，生下該如何面對？ | 新手媽咪網

母血篩檢結果的質若大於270分之一時，建議孕婦進一步做羊膜穿刺術，羊膜穿刺的偵測率可達到99%。第一孕期篩檢，減少孕婦身心衝擊.國內現在已在推廣第一孕期篩檢技術，此 ...

在台灣，每800名新生兒中，就有一位是唐氏症兒，相當於每天有一位唐寶寶誕生，絕大部分的唐氏症是因基因突變所造成，每個孕婦都有可能生下唐氏症兒，所以孕婦應該在產檢過程中充分配合，尤其篩檢技術進展快速，可以在懷孕早期進行篩檢，將風險降到最低。若真的生下唐氏兒，父母也不要悲觀，每個唐寶寶都像是上帝賜予的天使，只要積極教育、耐心陪伴，同時尋求相關機構的協助，唐氏症兒也可以如常人般走入社會，發揮自己的潛能。

根據統計，每600~800個新生兒當中就有一個有染色體方面的異常。正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽，所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病(智能不足、器官異常、腸胃道疾病等)，而唐氏症(昔日稱為蒙古癡呆症)就是指人類染色體第21對多了一個。

生出唐氏症寶寶的原因絕大部分與基因突變有關，約佔了95%，只有4~5%和家族史有關，所以，第一胎生出唐氏兒，第二胎再生出唐氏兒的機會僅會稍微增加。

不過生下唐氏兒的機會是會隨著懷孕年齡的增加而提高，現代社會晚婚比率愈來愈高，更應重視此問題。根據研究統計，25歲孕婦生出唐氏兒的機率為1350分之一，30歲為900分之一，35歲增加到365分之一，到45歲時，生下唐氏兒的機會就高達25分之一，這也是衛生署建議34歲以上的高齡產婦最好做羊水篩檢的重要原因，而如果家族中有唐氏兒，醫師也會建議孕婦接受羊膜穿刺檢查。

在台灣，唐氏症的篩檢早在十幾年前就已實施，孕婦進入第二孕期，約在懷孕第16~20週時，要進行抽血，以2~3種母體血清進行檢查，依據最近十年來的統計，約有130萬的孕婦接受這項篩檢，不過檢出率只有59.8%，還有約四成的唐氏兒未被檢查出來。 母血篩檢結果的質若大於270分之一時，建議孕婦進一步做羊膜穿刺術，羊膜穿刺的偵測率可達到99%。

國內現在...