唐氏症寶寶的染色體怎麼了?了解唐氏症原因、發生 ... | 新手媽咪網
2019年8月14日—通常孕婦年齡愈大,胎兒染色體異常的機率則愈高,而年輕的孕媽咪同樣有懷上染色體異常胎兒的可能,所以年輕媽咪也不可疏忽產前的唐氏症篩檢檢查。
唐氏症寶寶的發生,是因為胎兒染色體出現異常所致,而隨著孕婦年齡越大,腹中胎兒的染色體異常機率越高,懷上唐氏症寶寶的機率也會提升。不過年輕媽咪同樣會有懷上唐氏症寶寶的風險,千萬別因為覺得年輕就輕忽了唐氏症檢查。
然而發生唐氏症的原因是什麼?唐氏症寶寶會有哪些症狀?孕媽咪們又如何透過唐氏症檢查,得知寶寶是否有罹患唐氏症機率呢?本文希望幫助孕媽咪們,一同了解唐氏症原因及其檢查、評估的方式。
什麼是唐氏症?唐氏症又稱21-三體症候群(Down syndrome或稱Downs syndrome),是在「第21號染色體」多出一條的染色體數目異常疾病,所以罹患唐氏症的染色體共有47條,不同於正常人體細胞內的46條。而這多出來的染色體,會使唐氏症患者具有特殊的外觀特徵,也會使某些身體結構發育異常,進而成為先天性的疾病。此外,唐氏症寶寶還會伴隨成長發育遲緩,出現智能障礙、認知功能減退、癲癇、失智症以及行為問題,也常會有免疫功能的缺陷及其他方面的發育異常所造成的疾病。
唐氏症常見症狀及併發症整理如下表: 常見臨床症狀 常見併發症 臉較扁平且眼睛向上傾斜 先天性心臟病,如:心內膜墊缺損 頭部較小、頸部較短 聽力問題 鼻樑較塌、舌頭突出、耳朵形狀異常 腸道問題,如:腸道或直腸短小阻塞 眼睛虹膜有白點 腹腔疾病 ...母血篩檢唐氏症簡介 | 新手媽咪網
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